Una mortal enfermedad autoinmune: el síndrome de VEXAS

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A finales del año 2020 se describió el síndrome VEXAS, como una enfermedad autoinflamatoria, que se presenta generalmente en los adultos mayores con patologías preexistentes, causada por variantes en el gen UBA1.

Involucra a las células sanguíneas, afecta a más hombres que mujeres y es más común de lo que se pensaba hasta el momento.

Hallazgos del nuevo estudio

VEXAS significa vacuolas en las células sanguíneas, es una afección inflamatoria autoinmune cuya tasa de prevalencia supera a la de otras afecciones inflamatorias, como la vasculitis y el síndrome de displasia mieloide y es mucho más mortal.

Se diagnostica con mayor frecuencia en personas con otras enfermedades preexistentes, como el lupus, la artritis reumatoide y los cánceres de la sangre.

Provoca síntomas inflamatorios y hematológicos, razón por la cual muchas veces sus síntomas se confunden con los de alguna de estas dos enfermedades, lo cual demora el diagnóstico certero y también el tratamiento necesario, ya que VEXAS tiene una causa diferente, se trata de manera diferente, requiere un control adicional, y puede ser mucho más grave.

El estudio analizó los registros de salud electrónicos de 163.096 hombres y mujeres, principalmente blancos, que aceptaron someterse a pruebas de ADN para detectar signos de enfermedades genéticas.

Como ya se señaló, la enfermedad es provocada por mutaciones en el gen UBA1 en las células sanguíneas.

Se presenta con más frecuencia en varones adultos, con artralgias/artritis, dermatosis neutrofílica, inflamación pulmonar, trombosis venosas y diferentes tipos de vasculitis.

Síntomas

Los síntomas de VEXAS incluyen:

  • hinchazón de las articulaciones;

  • dolor e hinchazón del oído y la nariz;

  • erupciones en la piel;

  • dificultad para respirar;

  • anemia macrocítica;

  • plaquetas sanguíneas bajas;

  • coágulos de sangre;

  • tos;

  • fiebre recurrente.

El diagnóstico se basa en pruebas genéticas.

Las variantes del gen UBA1 están en la médula ósea y se desarrollan con la edad.

Tratamiento

El tratamiento aún está evolucionando.

Algunos de los tratamientos actuales utilizados incluyen: esteroides, inmunosupresores y trasplante de médula ósea. También se evalúa un trasplante de células madre.

Los glucocorticoides a dosis medias-altas son eficaces, pero el resto de fármacos inmunodepresores, convencionales o biológicos, muestran una eficacia limitada o ausente.

El trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos parece ser la única terapia curativa hasta el momento.

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