Se está realizando en Inglaterra un estudio de dos años sobre la secuenciación del genoma para determinar los beneficios de diagnosticar enfermedades al nacer.

Se investigan doscientas enfermedades raras, para las cuales ya están disponibles tratamientos eficaces, de manera temprana para garantizar un acceso más rápido al tratamiento.

Se ha destacado la relación costo-beneficio de estas investigaciones porque se considera que un tratamiento temprano evitaría gastos excesivos de investigación y diagnóstico en niños de edad más avanzada.

En general las enfermedades investigadas tardan meses o incluso años en diagnosticarse para llegar a un tratamiento adecuado.

Lamentablemente en el ínterin se pierde mucho tiempo, que es valiosísimo para la recuperación.

Enfermedades investigadas

En la actualidad, el tiempo promedio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de unos cinco años.

Con lo cual los resultados del tratamiento podrían ser mucho menos relevantes que si se conoce la enfermedad desde el embarazo y se comienza a tratar tempranamente.

Según una encuesta, en el Reino Unido nacen alrededor de tres mil niños al año con enfermedades raras y tratables, que podrían ser detectadas mediante la secuenciación del genoma.

Una de esas patologías es la deficiencia de biotinidasa, un trastorno en el que el cuerpo no puede reciclar la vitamina biotina, integrante de las vitaminas del grupo B.

Los resultados de la deficiencia de biotinidasa pueden ser convulsiones y retrasos del desarrollo.

Los niños afectados también pueden tener problemas de visión o audición.

El diagnóstico temprano, utilizando pruebas genéticas, y el tratamiento con suplementos de biotina pueden ayudar a prevenir todos esos problemas.

Estos niños tendrán mejores resultados que si se demora la detección en un momento posterior o después de un diagnóstico clínico.

Pruebas genómicas durante el embarazo

A partir de la décima semana de embarazo, el ADN del feto se encuentra disperso por todo el torrente sanguíneo de la madre.

Estos fragmentos genéticos, conocidos como ADN fetal en células libres, proporcionan información sobre el feto.

Existen pruebas que examinan el material genético para determinar el riesgo de ciertas enfermedades hereditarias y poder así ayudar a guiar las decisiones de salud.

Las pruebas realizadas mediante la extracción de sangre en las embarazadas son mucho más seguras para el feto que otras pruebas que ya se están realizando en la actualidad.

Por ejemplo, para detectar síndrome de Down, los exámenes de detección más tradicionales, especialmente para las mujeres que tienen un mayor riesgo (más de treinta y cinco años de edad), consisten en realizar amniocentesis.

Este procedimiento diagnóstico introduce una aguja, a través del abdomen, en el saco amniótico, usando guía ecográfica, para obtener líquido amniótico y células fetales que facilitan la realización de algunos estudios, incluida la medición de marcadores químicos (p. ej., alfa-fetoproteína, acetilcolinesterasa).

El procedimiento, si bien en la mayoría de los casos es seguro, puede eventualmente provocar una pérdida del embarazo.

Preocupaciones sobre los datos genéticos

Siempre existe el riesgo de problemas de privacidad para todos los datos utilizados en la atención clínica, incluida la genética.

Los investigadores del Reino Unido dijeron que la información de las pruebas se mantendrá confidencial y se usará sólo para las intenciones declaradas en el estudio.

También hay debates sobre la devolución de hallazgos incidentales.

En este caso, se conservan los datos variantes con la opción de examinarlos más adelante.

Por ejemplo, la probable existencia de mutaciones BRCA para el cáncer, se conservarían hasta que la persona llegue a la edad adulta.

Por lo demás, no todas las personas quieren información que no esté relacionada con su salud actual. Muchos prefieren no conocer sus posibles enfermedades futuras.

Otra preocupación se relaciona con la posibilidad de que los datos obtenidos se vuelvan en contra de las personas al momento de obtener un seguro de salud o simplemente un empleo.

En los Estados Unidos, en la actualidad, las personas tienen protección legal contra la discriminación genética en el empleo y en el seguro médico.

Pero qué ocurriría si esa ley fuese modificada a futuro.

Seguramente sería difícil hacer privada la información genética que ya está incluida en los registros médicos electrónicos de un paciente.

A pesar de todos estos posibles inconvenientes, los profesionales de la salud consideran que las pruebas genéticas son, definitivamente, el futuro de la medicina moderna.