La deficiencia de G6PD es el trastorno enzimático hereditario más común. Se asocia con anemia hemolítica, ictericia, orina de color rojo oscuro y palidez en adultos y niños.

Las personas de sexo masculino tienen más probabilidades de padecer esta deficiencia y desarrollar síntomas evidentes.

La mayoría de las personas con esta deficiencia, evitando alimentos, medicamentos y otras sustancias que puedan desencadenar una crisis, no necesitan tratamiento.

Qué es G6PD

La glucosa-6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enzima que protege los glóbulos rojos contra el estrés oxidativo y el daño relacionado.

El estrés oxidativo es el resultado de la acumulación en el cuerpo de radicales libres dañinos.

La G6PD se descompone a través de la vía de las pentosas fosfato, un proceso metabólico que crea los componentes básicos del ADN, y genera el compuesto antioxidante glutatión.

El glutatión es un importante antioxidante, que protege las células contra el daño de los radicales libres y el estrés oxidativo.

La investigación ha destacado el papel del glutatión en la lucha contra la inflamación en algunas células cancerosas.

Aunque se encuentra en todas las células, la G6PD es especialmente alta en los testículos y las células inmunitarias, y ayuda a regular el sistema inmunitario.

La deficiencia de G6PD generalmente se diagnostica en la infancia, y se estima que alrededor del cinco por ciento de la población mundial la padece.

Deficiencia de G6PD

La deficiencia de G6PD es un trastorno genético ligado al cromosoma X que un niño puede heredar de uno de sus progenitores a través de sus genes.

Por lo general, un recién nacido tiene un progenitor biológico con dos cromosomas X (la madre), y otro con un cromosoma X y un cromosoma Y (el padre). El niño recibe un cromosoma X de uno de sus progenitores y un cromosoma X ó Y del otro.

Si un niño recibe un cromosoma X que contiene el gen que causa la deficiencia de G6PD, será portador de la afección o la desarrollará.

Un niño con un cromosoma X y uno Y desarrollará una deficiencia de G6PD si recibe este gen.

Un niño con dos cromosomas X puede desarrollar algún nivel de deficiencia de G6PD, pero también es posible que no se vea afectado por el trastorno y sea solo un portador, que no desarrollará síntomas graves.

Esta es la razón por la cual las personas de sexo masculino al nacer tienen más probabilidades de recibir un diagnóstico de deficiencia sintomática de G6PD.

La deficiencia de G6PD a veces puede ocurrir en personas que no tienen el gen para la afección. En estos casos, se denomina deficiencia adquirida y puede ser causada por otras afecciones, como diabetes e hiperaldosteronismo.

Síntomas

La deficiencia de G6PD puede causar un deterioro del sistema inmunológico y un mayor riesgo de infecciones y anemia no nutricional.

Esto útimo se produce cuando los glóbulos rojos son destruidos antes de que el cuerpo pueda reponerlos.

La deficiencia de G6PD es una condición manejable, y si una persona no está expuesta a los desencadenantes, es posible que nunca experimente síntomas. De hecho, muchas personas no se enteran que padecen esta afección.

Los síntomas más comunes son: color amarillento (ictérico) en la piel y los ojos, orina color rojo oscuro, palidez (por anemia), cansancio, taquicardia, disnea, dolor de cabeza.

Cuando los glóbulos rojos se descomponen por una crisis hemolítica, se forma un subproducto amarillo llamado bilirrubina que produce el color ictérico en la piel.

La mayoría de las personas con deficiencia no presenta síntomas.

Diagnóstico

Se sospecha deficiencia de G6PD en aquellas personas que desarrollan ictericia durante una enfermedad infecciosa o después de tomar un medicamento que se sabe que desencadena un episodio.

Se realizan análisis de sangre, incluyendo un frotis de sangre, para ver si los glóbulos rojos se están descomponiendo.

Si eso sucede, los médicos pueden medir la actividad de G6PD en los glóbulos rojos durante la degradación de las células sanguíneas y posteriormente, después de que se haya detenido.

También se pueden realizar pruebas de manera sistemática en personas con riesgo de padecer el trastorno, para evaluar posibles problemas antes de que se manifiesten.

Tratamiento

El tratamiento es sintomático.

Las personas con riesgo de padecer esta patología deben evitar los desencadenantes conocidos.

Se ha demostrado que algunos alimentos y medicamento específicos desencadenan anemia hemolítica en personas con esta deficiencia, de manera que se aconseja a las personas afectadas que dejen de tomar cualquier fármaco o sustancia que pueda haber causado un episodio de hemólisis, así como evitar los alimentos que hayan desencado un episodio previo.

Por supuesto siempre será un profesional de la salud quien indicará qué alimento o sustancia específica puede desencadenar un episodio de anemia hemolítica, porque las variaciones individuales son muy amplias.