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Enfermedades Poco Frecuentes

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Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, la enfermedad sólo puede afectar a un número limitado de personas (concretamente, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes). Las patologías en este listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER.

Fuente: Federación Española De Enfermedades Raras.

 
PatologíaType
Duplicación/InversiónMalformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicasVoir plus
Distal, Síndrome de MicrodeleciónMalformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicasVoir plus
Síndrome de MicroduplicaciónMalformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicasVoir plus
Síndrome de microdeleciónMalformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicasVoir plus
Síndrome de microdeleciónMalformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicasVoir plus
XXXXY, Síndrome deMalformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicasVoir plus
TrisomiaMalformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicasVoir plus
AbetalipoproteinemiaEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Acalasia IdiopáticaEnfermedades del Sistema DigestivoVoir plus
Aceite tóxico, Síndrome delEnfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivoVoir plus
AceruloplasminemiaEnfermedades del Sistema NerviosoVoir plus
Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria, Tipo cblDEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl FEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cblCEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 Sensible, Tipo cbl BEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Acidemia PropiónicaEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Aciduria 3-metilglutacónicaEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Aciduria Metilmalónica con HomocistinuriaEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Aciduria orótica hereditariaEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
AcondroplasiaMalformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicasVoir plus
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